BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG Ở NỮ

Máu cực nhọc đông (Hemophilia) – toàn bộ những điều cần biết

Bệnh máu khó đông hemophilia là gì?

Bệnh máu cạnh tranh đông, bệnh ưa bị ra máu hay bệnh dịch hemophilia (heamophilia) là tên gọi chung chỉ tình trạng rối loạn đông máu, trong đó cơ thể suy giảm kỹ năng tạo viên máu đông, một bước khởi đầu trong quy trình cầm máu. Hệ quả là người bệnh sẽ bị chảy huyết trong thời gian dài thêm hơn nữa khi gặp chấn thương, dễ bị bầm tím cùng tăng tài năng xuất ngày tiết khớp, não.Những người bị nhẹ có thể chỉ bị nặng nề đông với các vết thương mập như tai nạn thương tâm hay phẫu thuật, trong lúc chảy tiết trong khớp có khả năng gây tổn thương vĩnh viễn; xuất ngày tiết não dẫn cho đau đầu, teo giật, mất ý thức.

Bạn đang xem: Bệnh máu khó đông ở nữ

*

Có hai loại bệnh máu nặng nề đông chính: căn bệnh máu cạnh tranh đông A (hemophilia A, vày thiếu hoạt tính của yếu tố tụ máu VIII) và bệnh dịch máu nặng nề đông B (hemophilia B, vì thiếu hoạt tính của nhân tố IX). Tỉ lệ căn bệnh máu cực nhọc đông A là khoảng 1/5.000–10.000, trong lúc bệnh máu cạnh tranh đông B mở ra ở 1/40.000 nam giới khi sinh; <2, 5> phái nữ hiếm lúc bị tác động nghiêm trọng.

Máu nặng nề động C (hemophilia C) cũng thỉnh thoảng được đề cập đến. Đây là một dạng thảng hoặc hơn A cùng B, liên quan đến yếu ớt tố đông máu XI, vị gen trên nhiễm nhan sắc thể hay quy định. Máu khó đông C cũng không phải là căn bệnh di truyền dạng lặn, bởi vì người mang một alen không bình thường cũng có thể hiện chảy máu quá mức.<26>

Nguyên nhân gây căn bệnh máu khó khăn đông

Bệnh máu cực nhọc đông hemophilia phát sinh vị thiếu hoạt tính các yếu tố VIII với IX. Nhì protein này được tiếp tế nhờ hai gene nằm bên trên nhiễm dung nhan thể X (NST giới tính).

Hemophilia A đặc trưng bởi những đột vươn lên là tại nhiễm sắc thể Xq28 và gây nên thiếu hoạt động chức năng của nguyên tố VIII; các đột thay đổi này có thể là hòn đảo đoạn, mất đoạn, bỗng nhiên biến không nên nghĩa, bất nghĩa hoặc dịch khung. Đảo đoạn chịu trách nhiệm cho 45% những ca hemophilia nặng; bỗng biến vô nghĩa hay những đột thay đổi dịch khung (đột phát triển thành làm tạo nên protein nhỏ hơn bình thường) cũng góp phần vào các trường vừa lòng nặng. Đột biến mất đoạn tạo ra kiểu hình bệnh trung bình. Đột biến đổi sai nghĩa hầu hết đóng góp vào giao diện hình bệnh mới bắt đầu hoặc trung bình.

Homophilia B đặc trưng bởi các đột biến từ Xq27.1-q27.2, làm biến đổi protein tính năng sản xuất vị gen nguyên tố IX. Đột biến hóa này thường khiến cho thiếu protein tác dụng hoặc thêm vào protein mất chức năng. Những đột biến phụ trách cho dịch máu khó đông B bao gồm mất đoạn gen lớn, đột nhiên biến vô nghĩa và chợt biến dịch khung.

Máu nặng nề đông từ phát hoàn toàn có thể liên quan mang đến ung thư, căn bệnh tự miễn hoặc thai kỳ.<9, 10>

Bệnh máu nặng nề đông di truyền như thế nào?

Thông thường, đàn bà sở hữu nhì nhiễm nhan sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc đẹp thể X với một nhiễm sắc thể Y. Vì các đột biến tạo ra bệnh là chợt biến dạng lặn link X, một đàn bà mang khuyết tật trên một nhiễm dung nhan thể X rất có thể không bị hình ảnh hưởng, vì alen trội tương tự trên nhiễm nhan sắc thể còn lại sẽ tự biểu lộ để tạo thành các nhân tố đông máu nên thiết. Bởi vì đó, những người nữ dị hòa hợp tử chỉ là những người dân mang gen di truyền. Mặc dù nhiên, nhiễm sắc thể Y ở nam giới không tồn tại gen cho những yếu tố VIII hoặc IX. Nếu các gen chịu trách nhiệm sản xuất nhân tố VIII hoặc nhân tố IX hiện hữu trên nhiễm nhan sắc thể X của phái nam bị bất chợt biến thì không có gen tương tự nào bên trên nhiễm dung nhan thể Y nhằm bù đắp, cho nên gen thiếu vắng không được đậy giấu và rối loạn sẽ khiến hậu quả.

Một người người mẹ mang gen dịch có 1/2 khả năng truyền nhiễm sắc thể X bị lỗi cho con gái, trong khi người bố bị bệnh dịch sẽ luôn truyền gen bệnh cho đàn bà của mình. đàn ông không được thừa kế gen khiếm khuyết từ thân phụ (hình trái).

Nếu nam giới mắc bệnh và có con với phụ nữ không có gen bệnh thì con gái của anh ta đang là fan lành mang gen căn bệnh máu khó đông. Các con trai của ông, mặc dù nhiên, sẽ không bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này (hình phải).

Cũng như tất cả các náo loạn di truyền, mỗi người cũng có thể có thể chạm chán phải bệnh này cách tự nhiên và thoải mái thông qua thốt nhiên biến new ở một trong số giao tử của bố mẹ (máu cực nhọc đông mắc phải/tự phát), thay vày di truyền. Đột biến đổi tự phát chiếm khoảng 33% tổng số các trường hợp bệnh máu khó đông A, <20> con số này là khoảng tầm 30% tổng cộng trường vừa lòng mắc bệnh máu nặng nề đông B.

Dấu hiệu cùng triệu chứng của dịch máu khó khăn đông hemophilia

*

Các triệu triệu chứng đặc trưng đổi khác tùy theo cường độ nghiêm trọng. Những triệu chứng chung là những đợt xuất huyết nội cùng ngoại. Những người dân mắc bệnh dịch máu nặng nề đông nặng nề hơn chảy máu nghiêm trọng rộng và thường xuyên hơn. Các triệu chứng phổ biến dễ lưu ý thấy duy nhất bao gồm:

Chảy máu ko rõ nguyên nhân hoặc bị ra máu nhiều bởi vì vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau khoản thời gian phẫu thuật hoặc có tác dụng răng.Nhiều vệt thâm mập hoặc sâu.Chảy tiết bất thường sau khoản thời gian tiêm phòng.Đau, sưng hoặc căng khớp.Có huyết trong nước tiểu hoặc phân.Chảy máu cam nhưng mà không rõ nguyên nhân.Ở trẻ sơ sinh, cáu kỉnh không rõ nguyên nhân.

Loại ra máu trong đặc trưng nhất là ra máu khớp lúc máu đi vào những khoang khớp.<16> Điều này phổ biến nhất với căn bệnh máu cạnh tranh đông nặng nề và hoàn toàn có thể xảy ra tự phạt (không có chấn thương rõ ràng). Nếu như không được khám chữa kịp thời, bị chảy máu khớp có thể dẫn đến tổn mến và biến tấu khớp vĩnh viễn.<16> ra máu vào các mô mượt như cơ cùng mô dưới da ít rất lớn hơn nhưng rất có thể dẫn đến tổn yêu quý và đề nghị điều trị.

Xuất ngày tiết nội vỏ hộp sọ là 1 trong biến hội chứng nghiêm trọng vị sự hội tụ áp lực bên phía trong hộp sọ, dẫn mang đến mất phương hướng, bi tráng nôn, mất ý thức, tổn hại não cùng tử vong.

*
*

Bệnh khớp máu cạnh tranh đông được đặc trưng bởi viêm màng hoạt dịch tăng sinh mãn tính và hủy diệt sụn.<18> nếu tình trạng bị chảy máu trong khớp không được dẫn lưu giữ sớm, nó có thể gây ra hiện tượng chết các tế bào sụn và tác động đến quá trình tổng hợp những proteoglycan. Lớp màng hoạt dịch phì đại và mỏng tanh manh vào khi cố gắng loại vứt lượng ngày tiết quá nhiều rất có thể dễ bị tái chảy máu, dẫn đến một vòng quẩn của tụ máu khớp – viêm bao hoạt dịch – tụ tiết khớp. Không tính ra, sự ngọt ngào và lắng đọng sắt vào màng hoạt dịch hoàn toàn có thể gây ra bội phản ứng viêm kích hoạt hệ thống miễn dịch và kích thích xuất hiện mạch, dẫn đến tiêu diệt sụn với xương.

Xem thêm: 6 Bước Để Giả Vờ Bị Ốm 1 Cách Giả Bệnh Để Nghỉ Học, Cách Giả Bệnh Để Nghỉ Học

<19>

Trẻ em mắc dịch máu cực nhọc đông từ nhẹ cho trung bình có thể không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu hội chứng nào khi sinh. Phụ huynh cần chăm chú các triệu chứng thứ nhất ơ trẻ như thể những lốt bầm tím và tụ máu bự và tiếp tục do va đập và xẻ khi bọn chúng tập đi. Thông thường, lốt hiệu thứ nhất của bệnh dịch máu khó khăn đông khôn xiết nhẹ là bị ra máu nhiều bởi vì thủ thuật nha khoa, tai nạn đáng tiếc hoặc phẫu thuật.

*

Chẩn đoán, xét nghiệm căn bệnh hemophilia như thế nào?

Trước khi có thai

Tư vấn với xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể giúp xác định nguy cơ truyền bệnh cho một đứa trẻ. Điều này rất có thể liên quan đến việc xét nghiệm mẫu mã mô hoặc máu để tìm những dấu hiệu của đột biến gen gây nên bệnh máu khó đông.

Trong khi có thai

Phụ đàn bà mang thai gồm tiền sử mắc bệnh máu cạnh tranh đông vào gia đình có thể xét nghiệm gen dịch máu cực nhọc đông. Những xét nghiệm bởi vậy bao gồm:

Lấy mẫu mã nhung mao màng đệm (CVS): thường trong tuần 11–14 của thai kỳ.Chọc dò nước ối, hay là trong tuần 15–20 của thai kỳ.Phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) áp dụng digital PCR cũng sẽ được phát triển.<21>

Sau lúc sinh

Nếu nghi ngờ mắc bệnh máu khó khăn đông sau thời điểm đứa trẻ con được sinh ra, xét nghiệm tiết thường có thể xác định chẩn đoán. Rất có thể xét nghiệm tiết từ dây rốn khi sinh nếu như tiền sử gia đình mắc bệnh máu cạnh tranh đông. Xét nghiệm máu cũng sẽ rất có thể xác định trẻ mắc căn bệnh máu khó đông A tốt B, với mức độ cực kỳ nghiêm trọng của nó.

Các xét nghiệm chắt lọc được dùng để xác định liệu máu có đông một cách bình thường hay không. Những xét nghiệm đó bao gồm:

Đếm tế bào tổng số (CBC).Xét nghiệm thời gian thromboplastin 1 phần hoạt hóa (APTT),Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT) Xét nghiệm fibrinogen.

Có thể chữa trị khỏi bệnh dịch ưa bị ra máu không?

Không có cách trị trị lâu dài hơn cho căn bệnh này. Điều trị và chống ngừa những đợt chảy máu được tiến hành chủ yếu bằng cách bổ sung những yếu tố đông máu bị thiếu.<3>

Các yếu tố đông máu

Yếu tố tụ máu thường không quan trọng nếu mắc bệnh máu cạnh tranh đông thể nhẹ.<11> Trong dịch máu cực nhọc đông ở tại mức trung bình, những yếu tố máu đông thường chỉ cần thiết khi xẩy ra chảy tiết hoặc để ngăn ngừa chảy máu trong một số trong những trường hợp tuyệt nhất định.<11> trong trường hợp mắc bệnh máu cực nhọc đông nặng, việc vận dụng phòng ngừa dịch máu cực nhọc đông hay được đề xuất hai hoặc ba lần 1 tuần và có thể thực hiện nay suốt đời.<11> Điều trị nhanh lẹ các đợt bị chảy máu làm sút tổn thương cho cơ thể.

Yếu tố VIII được áp dụng trong bệnh dịch máu cạnh tranh đông A cùng yếu tố IX trong bệnh máu cực nhọc đông B. Nguyên tố đông máu gắng thế rất có thể được phân lập từ tiết thanh người, từ tái tổng hợp hoặc cả hai. Một trong những người sinh chống thể kháng lại những yếu tố đông máu thay thế được truyền mang đến họ, vày vậy lượng nhân tố đông máu buộc phải được tăng lên hoặc phải cung ứng các sản phẩm thay thế không phải của nhỏ người, chẳng hạn như yếu tố VIII của lợn.

Khác

Desmopressin (DDAVP) có thể được sử dụng cho tất cả những người mắc bệnh dịch máu cực nhọc đông A nhẹ.<11> có thể cho axit tranexamic hoặc axit epsilon aminocaproic cùng với những yếu tố đông máu để gia thế cục máu đông, làm cho máu dễ dàng đông hơn.<11>

Thuốc bớt đau, steroid và vật lý trị liệu hoàn toàn có thể được sử dụng để sút đau và sút sưng sinh hoạt khớp.<11> Ở những người dân bị bệnh dịch ưa ra máu A rất lớn đã được bổ sung yếu tố VIII, emicizumab có thể có tác dụng bổ trợ.<27>

Các phương thức điều trị khác biệt được sử dụng để giúp những người mắc dịch ưa tan máu, ngoài các yếu tố tụ máu bình thường. Thường xuyên thì cách thức điều trị công dụng nhất là corticosteroid đào thải các tự phòng thể. Là một phương thức điều trị phụ, cyclophosphamidecyclosporine được sử dụng và được chứng minh là có công dụng đối với những người dân không thỏa mãn nhu cầu với các phương thức điều trị steroid.

Trong một vài trường hòa hợp hiếm hoi, liều cao Ig miễn dịch hoặc chất hấp thụ miễn dịch tiêm tĩnh mạch máu có chức năng giúp kiểm soát và điều hành chảy tiết thay vì chưng chống lại các tự chống thể.<28>

Tài liệu tham khảo