Bệnh ly thượng bì bóng nước

Giới thiệuĐơn vị hành chínhKhối ngoạiKhối phòng khámKhối nộiKhối cận lâm sàngTin tức - Sự kiệnBản tin dịch việnCải biện pháp hành chínhKiến thức Y khoaBảng kiểm quá trình kỹ thuậtTài liệu truyền thông dinh dưỡngPhác đồQuy trình kỹ thuậtBảng công khai minh bạch tài chính, Giá thương mại dịch vụ
*

*

LY THƯỢNG BÌ BỌNG NƯỚC BẨM SINH (Inherited epidermolysis bullosa)

LY THƯỢNG BÌ BỌNG NƯỚC BẨM SINH (Inherited epidermolysis bullosa)


I.

Bạn đang xem: Bệnh ly thượng bì bóng nước

ĐẠI CƯƠNG

Là nhóm căn bệnh do náo loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ new đẻ sống Mỹ. Tất cả nhóm căn bệnh ly thượng phân bì bọng nước bẩm sinh có thể hiện chung là sự hình thành bọng nước sau đều sang chấn dịu trên da và niêm mạc. Cường độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại không giống nhau tùy ở trong vào yêu mến tổn ở mức phân tử.

Nguyên nhân bởi tổn thương hemidesmosom đính thêm lớp tế bào lòng với màng đáy. Thương tổn này hoàn toàn có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào lòng hoặc bên cạnh tế bào và ở vùng màng đáy.

II.CHẨN ĐOÁN

* Ly thượng so bì bọng nước solo giản

- Bọng nước phía trong thượng bì. Công ty yếu là vì đột thay đổi gen mã hoá keratin dẫu vậy kiểu hình giữa các thể lại khác nhau. Có ít nhất 11 thể ly thượng suy bì bọng nước đơn giản, trong các số ấy 7 thể là di truyền trội. Một số loại hay chạm chán nhất gồm:

§ Ly thượng tị nạnh bọng nước thể lan toả (Koebner)

§ Ly thượng phân bì bọng nước thể khu trú (Weber-Cockayne).

* Ly thượng so bì bọng nước đơn giản và dễ dàng lan toả (Koebner)

- Là thể lan toả nhưng nhẹ nhất, di truyền trội. Xảy ra ở 1/500.000 trẻ new sinh. Trẻ bị bệnh ngay trong hoặc sau đẻ. Vài tháng sau bệnh dịch sẽ nhẹ dần rồi tái phát thời điểm trẻ biết trườn hoặc muộn hơn.

- Biểu hiện: xuất hiện thêm các nhọt nước, bọng nước, hạt sừng bên trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, cẳng bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại. Nhiều người dân bệnh có bọng nước thọ lành cùng lan toả.

- tín hiệu Nikolsky âm tính.

- thường không còn lại sẹo sâu.

- Móng, răng với niêm mạc thường không tồn tại tổn yêu thương hoặc ít và nhẹ nhàng hơn so với các thể khác.

- tổn hại nặng rộng vào mùa hè, vơi về mùa đông.

- Thể dị thích hợp tử có không bình thường keratin 14: bọng nước chỉ ngơi nghỉ bàn tay, bàn chân.

- Thể đồng hợp tử: bọng nước nặng cùng lan toả nghỉ ngơi cả da và niêm mạc. Sự phân tách thượng bì xuyên qua lớp tế bào đáy. Chà xát da bằng cục tẩy sẽ gây nên tổn thương dưới lâm sàng và có thể thấy rõ qua hình hình ảnh mô bệnh dịch học.

- rất có thể có giai đoạn bùng phát, nhưng nhìn toàn diện bọng nước sẽ giảm dần theo thời gian.

* Ly thượng tị nạnh bọng nước đối chọi giản, khu trú (Weber-Cockayne)

- Là thể hay gặp nhất. Di truyền trội bên trên nhiễm sắc thể thường. Gặp gỡ ở trẻ bú bà bầu hoặc muộn hơn.

- Bệnh có thể không xuất hiện cho tới khi trưởng thành, nhưng tiếp đến xuất hiện khi đi bộ, bè phái dục vượt mức, hành quân.

- Bọng nước tiếp tục tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay bao gồm bội nhiễm, độc nhất là sống bàn chân. Lúc lành không giữ lại sẹo. Bệnh dịch bùng phân phát vào mùa nóng. Tăng tiết các giọt mồ hôi ở bàn tay, bàn chân.

- Niêm mạc, móng không có tổn thương.

- Bọng nước sống trong thượng bì, bên dưới lớp tế bào sinh sản.

*Ly thượng suy bì bọng nước thể tiếp nối

- thảng hoặc gặp, dt lặn bên trên nhiễm sắc đẹp thể thường. Xuất hiện ngay từ thời điểm đẻ, bệnh dịch nặng, có thể tử vong trong vài tháng. Bọng nước lan toả, lúc lành không để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia. Hiếm gồm bọng nước ở bàn tay.

- tổ chức hạt quá vạc quanh hốc mũi, miệng. Có thể có vệt trợt tồn tại dằng dai hàng năm. Loàn sản răng: tốt gặp.

- gồm tổn thương nghỉ ngơi thanh quản, phế quản gây nặng nề thở, hoàn toàn có thể tử vong.

- Biến chứng toàn thân: mặt đường tiêu hoá, bàng quang, giác mạc, âm đạo.

- những người bệnh qua ngoài được hay bị chậm cách tân và phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng.

- Mô bệnh học: bọng nước sống lớp lá vào (lamina lucida).

* Ly thượng so bì thể loàn dưỡng

-Dạng di truyền trội

§ Thể loàn dưỡng di truyền trội

- mụn nước, bọng nước ngơi nghỉ mặt giạng chi, hay gặp nhất là làm việc trên những khớp, nhất là khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, đôi mắt cá. Bọng nước hoàn toàn có thể tự nhiên mở ra trên khung hình mà không có sang chấn nào trước đó. Tín hiệu Nikolsky dương tính, thượng bì rất có thể bị tách bóc tách vài cm xa bọng nước. Milia ở vành tai, mặt, mu tay, mặt chạng cẳng tay, cẳng chân.

- Niêm mạc bao gồm tổn thương: trợt ngơi nghỉ niêm mạc miệng, lưỡi, vòm khẩu cái, hầu họng, thanh quản,… khiến cho co cứng rãnh môi lợi, nặng nề nuốt bởi vì sẹo sinh hoạt hầu hang. Sẹo sinh hoạt đầu lưỡi.

- Răng, kết mạc mắt không tồn tại tổn thương.

- Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, không tồn tại lông.

- bé cọc, bàn tay cò cứng, teo xương ngón tay, giả bám ngón.

- Mô căn bệnh học: bọng nước bên dưới thượng bì, nằm ngay dưới lớp đáy, tua anchoring ít cùng còn thô, collagen týp VII bình thường.

- đa số người bệnh lúc trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ từ lại tổn thương móng.

§ Thể ly thượng bì bọng nước nháng qua sinh hoạt trẻ sơ sinh

- Bọng nước lộ diện sau bất kể sự cọ tiếp giáp hoặc sang chấn nhỏ.

Xem thêm: Bằng Màu 7 Sắc Cầu Vồng - Phối Màu Căn Bản Phần Ii: Bảy Sắc Cầu Vồng

- Bọng nước ở bên dưới thượng bì.

- Thoái hoá gai collagen với sợi anchoring.

- Lành cấp tốc trong 4 mon tuổi.

- Móng không tồn tại tổn tổn thương, không tồn tại sẹo.

- Đột trở nên gen COL 7A1 mã hoá mang lại collagen týp VII.

-Dạng di truyền lặn

- có thể biểu lộ lan toả, khu vực trú, hòn đảo ngược. Đối cùng với thể lan toả, rất có thể có biểu hiện nặng cùng nhẹ. Nhiều loại nhẹ thể bọng nước chỉ giới hạn ở bàn tay bàn chân, đầu gối, khuỷu tay với ít thay đổi chứng. Các loại nặng thì bao gồm các biểu thị sau:

- gồm tổn thương ngay lập tức sau đẻ, bọng nước lan toả sinh sống da với niêm mạc.

- bám ngón tay, ngón thực lòng một bọc như bao tay, đó là dấu hiệu đặc thù và chạm mặt ở 90% người bệnh ly thượng suy bì bọng nước loạn dưỡng dt lặn thể nặng.

- Biến hội chứng răng nặng: mục răng lan toả, không kiểm soát được.

- nhỏ thực quản.

- thiếu máu, chậm cải tiến và phát triển trí tuệ, suy dinh dưỡng nặng, tử vong do căn bệnh cơ tim.

- nguy hại phát triển ung thư tế bào gai ở 50% người bệnh trước 30 tuổi.

Chẩn đoán xác định

- Chẩn đoán thể bệnh dịch không thể chỉ dựa vào các tín hiệu lâm sàng, trong những khi xét nghiệm mô bệnh dịch học thường thì cũng dễ dàng nhầm.

- Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán dịch là dựa vào kính hiển vi năng lượng điện tử. Dựa vào siêu cấu trúc để xác xác định trí của bọng nước, từ kia phân nhóm căn bệnh ly thượng bì. Vày vậy việc xác định thể dịch phải nhờ vào kính hiển vi điện tử hoặc hình hình ảnh miễn dịch huỳnh quang. đều xét nghiệm này rất có thể xác định sự phân tách bóc thượng so bì và những khiếm khuyết khác như sự mất những sợi anchoring hoặc thiểu sản hemidesmosom

- vào ly thượng so bì bọng nước loạn dưỡng thể dt lặn, hình hình ảnh dưới kính hiển vi điện tử cho thấy sự phân tách ở dưới lớp lá đáy với sợi anchoring thì nhỏ dại hoặc không có. Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang hoàn toàn có thể xác định cường độ phân bóc của thượng bì.

- số đông các trường hợp không nhất thiết phải làm đầy đủ các bước để bao gồm chẩn đoán cuối cùng, tuy nhiên thông tin kia rất có mức giá trị để cải cách và phát triển gen trị liệu cho tất cả những người bệnh.

III.ĐIỀU TRỊ

1.Nguyên tắc chung

- dựa vào độ nặng của bệnh, cường độ tổn thương da

- Điều trị vết thương

- bức tốc dinh dưỡng

- Phòng chống bội nhiễm

2.Điều trị ráng thể

* Điều trị trên chỗ: là điều trị chính

- kiêng sang chấn.

- chăm lo và điều trị những nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng.

- phòng sinh toàn thân khi bao gồm tổn thương domain authority nhiễm khuẩn.

- Đối cùng với thể solo giản: làm việc trong môi trường thiên nhiên thoáng mát, dùng giày dép mềm, nháng khí.

- Bọng nước: cho nước xả muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.

- tắm rửa bởi nước muối, sau đó bôi kem làm độ ẩm để bảo đảm an toàn vùng domain authority lành.

- Ghép da khi tất cả chỉ định.

- Thể loàn dưỡng: phẫu thuật bóc dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn.

- Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật xử lý co cứng quanh miệng, đáy chậu. Lại tái phát hay gặp mặt ở người mắc bệnh thể loàn dưỡng.

- Thể loàn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, yêu cầu phẫu thuật cắt bỏ tiếp nối dùng xạ trị vì những người dân bệnh này xuất xắc bị di căn.

- Trường đúng theo nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng hoàn toàn có thể nhiều thành phần bị tác động vì vậy cần âu yếm toàn diện.

- cải thiện dinh dưỡng, bổ sung cập nhật thêm sắt.

- Nếu có tổn thương thon thả môn vị yêu cầu phẫu thuật nhằm giải phóng chít hẹp.

- Nếu fan bệnh bị apple bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc có tác dụng mềm phân.

* Điều trị toàn thân: ko có tính năng rõ

- trước đây dùng tetracyclin, phenytoin.

- Nay cần sử dụng thuốc chống sốt rét tổng hợp, steroid tuy vậy chỉ định áp dụng không rõ ràng.